Les meilleures publications

1. Côte M. et al. Munc18-2 deficiency causes familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 and impairs cytotoxic granule exocytosis in patient NK cells. J Clin Invest. 2009 Dec; 119(12):3765-73.
2. Philippe O. et al. Combination of linkage mapping and microarray-expression analysis identifies NF-kappaB signaling defect as a cause of autosomal-recessive mental retardation. Am J Hum Genet. 2009 Dec; 85(6):903-8.
3. Thomas S. et al. Next –Generation Sequencing of a 4.1 Mb Linkage Interval Reveals FLVCR2 Deletions and Mutations in Lethal Cerebral Vasculopathy. Hum Mutat. 2010 Oct; 31(10):1134-41.
4. Magerus-Chatinet A. et al. Bi-allelic germline and somatic events affecting the TNFRSF6 gene are associated with the onset of autoimmune lymphoproliferative syndrome. J Clin Invest. In press.
 
Plateforme de Génomique


La Plateforme de génomique de la Fondation Imagine a été créée en 2008 avec pour mission d’offrir à la communauté scientifique du site Necker-Enfants malades des prestations de haut niveau dans le domaine du génotypage, du séquençage très haut-débit et de l’expression génique. Le design expérimental, l’analyse et l’interprétation des résultats sont menés en collaboration avec les chercheurs et la plateforme de bioinformatique.

 

Equipements et Prestations

 

La plateforme est équipée de :

  • Une Station GeneChip Affymetrix constituée de deux fours à hybridation, deux stations fluidiques et un scanner à fluorescence.
  • Un séquenceur nouvelle génération très haut-débit SOLiD, Life technologies
  • Un Bioanalyseur 2100 Agilent Technologies
  • Un spectrophotomètre Nanodrop ND-1000 (Thermo Scientific) et un fluorimètre QuBit (Invitrogen)
  • Un S2 Covaris et un Hydroshear GeneMachines pour fragmenter l’ADN
  • Un EZ Bead Sytem pour faire les PCR en émulsion
  • Un appareil de PCR en temps réel StepOne (Applied Biosystems)

 

Elle assure:

  • Une aide au design expérimental
  • La vérification de la qualité des échantillons d’ADNs et d’ARNs.
  • L’amplification, le marquage et l’hybridation des sondes sur les puces Affymetrix de type GeneChips® Mapping arrays 250K, puces d’expression et Genome-Wide Human SNP.6 arrays
  • La construction des banques de fragments, les PCR en émulsion et le séquençage avec le séquenceur à haut-débit
  • L’analyse primaire des données et leur transfert à la plateforme de bioinformatique pour la suite de l’analyse

 

Les applications proposées sont :

  • Gene expression profiling chez l’homme et la souris
  • Analyse de Copy Number Variation
  • Analyse de liaison et étude d’association
  • Reséquençage de régions ciblées
  • Séquençage de produits de chromatine-immunoprécipitation (ChIP-Seq)

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