Les centres de références

Dans le cadre du « Plan national maladies rares 2005 – 2008 », le Ministère de la Santé a identifié des centres de renommée et d’expertise internationale, labellisés en centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares.

La contribution des centres de référence maladies rares est essentielle dans l’amélioration de la qualité de vie des patients et de leurs proches. Ils ont, en effet, pour mission de faciliter le diagnostic et de définir la prise en charge thérapeutique, psychologique ainsi que l'accompagnement social des malades et de leurs familles.

L’excellence des chercheurs et des praticiens de l’Hôpital Necker-Enfants Malades a permis la labellisation de 18 centres de référence sur les maladies génétiques rares de l’enfant.

À ce titre, ces 18 centres ont reçu un financement annuel de 4,3 millions d’euros pour coordonner leur activité sur le territoire national et, le plus souvent, à l’échelle internationale.

 

Centres de références maladies rares de Necker-Enfants Malades :
Sur la centaine de Centres de Références maladies rares existants à l’échelon national, 18 ont été créés sur  le site Necker-Enfants malades et sont associés à Imagine :


Maladies génétiques à expression cutanée
Professeur C. Bodemer

Maladies rares digestives intestinales
Professeur O. Goulet

Maladies héréditaires du métabolisme
Professeur P. de Lonlay

Maladies mitochondriales CARAMMEL
Professeur A. Munnich

Epilepsies rares
Professeur O. Dulac

Maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte
Professeur C. Antignac et Professeur R. Salomon

Déficits immunitaires héréditaires
Professeur A. Fischer

Arthrites juvéniles
Professeur P. Quartier

Malformations cardiaques complexes
Professeur D. Bonnet

Maladies rares en ophtalmologie
Professeur J.-L. Dufier

Mastocytoses (CEREMAST)
Professeur O. Hermine

Dysostoses crânio-faciales
Professeur C . Sainte-Rose

Syndromes drépanocytaires majeurs
Professeur M. de Montalembert

Syndrome d’Ondine
J. Amiel

Maladies osseuses constitutionnelles
Professeur M. Le Merrer

Maladies neuromusculaires
I. Desguerre

Compétence sur la mucoviscidose
G. Lenoir

Anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique
Professeur S. Lyonnet

Déficiences mentales fixées non syndromiques d’origine génétique

Malformations ano-rectales et pelviennes rares
Base de données CEMARA

Le programme CEMARA a pour objectif d’améliorer l’aide à la décision en Santé Publique pour les maladies rares. Il s’appuie sur les nouvelles méthodes de gestion, de stockage et d’exploitation des données via les réseaux d’information. CEMARA a été conçu et développé par le laboratoire de biostatistique et d’informatique du groupe hospitalier Necker Enfants Malades autour d’un système d’information. Il constitue une plate-forme dédiée à l’épidémiologie et au support de la recherche clinique pour les maladies rares.


Ce programme a pour objectif de :
  • Contribuer aux missions des Centres Maladies Rares (CMR)
  • Dénombrer et caractériser les patients pris en charge pour une maladie rare en France métropolitaine et dans les DOM-TOM
  • Décrire l’activité maladies rares des centres de référence et de compétence
  • Renseigner sur les tendances évolutives des besoins sanitaires de la population et des pratiques de prise en charge
  • Contribuer à l’aide à la décision en santé publique en matière d’adaptation de l’offre à la demande de soins pour les maladies rares

Un lien fort avec Orphanet et Genatlas.

CEMARA partage une définition commune des maladies avec Orphanet et la localisation et l’identification des gènes et des maladies avec Genatlas.

Un réseau de couverture nationale

49 Centres Maladies Rares rassemblés : 33 centres actuellement actifs et 14 centres en cours d’intégration en 2009. Plus de 55.000 patients enregistrés en 2 années, depuis mai 2007


Adresse du site : https://cemara.org/presentation/show.jsp

L’accès au site requiert un identifiant et un mot de passe délivrés aux professionnels des Centres Maladies Rares adhérents.