La connaissance des mécanismes des maladies génétiques est indispensable à l’élaboration de nouvelles thérapeutiques. En effet, savoir précisément quelle voie métabolique est interrompue, permet de définir une cible thérapeutique, point de départ obligé de la recherche de nouveaux traitements. Celle-ci peut prendre de nombreux chemins.

Dans certains cas, les méthodes dites de criblage permettront d’identifier une molécule chimique ou biologique capable de court-circuiter un défaut ou rétablir une voie déficiente. La nature des mutations des gènes peut aussi faire envisager des approches thérapeutiques qui tendent à compenser les conséquences sur l’ARNmessager (en éviter sa dégradation ou en modifier sa composition notamment) de la mutation responsable.

Lorsque ces approches ne sont aujourd’hui pas accessibles, le remplacement des cellules malades ou absentes par greffe de cellules (thérapie cellulaire) ou l’apport dans les cellules malades (ou leurs progéniteurs) d’une copie normale du gène muté (thérapie génique) constitue des voies de recherche d’autant plus prometteuses qu’il deviendra possible d’utiliser des cellules souches.

Les recherches thérapeutiques couvrent ainsi la chirurgie et le développement de prothèses fondé sur les progrès de l’interface “homme-machine” destiné à réduire les handicaps moteurs ou sensoriels. Les chercheurs d’Imagine se proposent d’explorer toutes les voies, n’en omettant aucune, cherchant toujours à développer celle(s) qui s’avère la plus prometteuse pour chacune des maladies concernées.

Ainsi, Imagine propose d’aboutir le plus rapidement possible à la transformation des connaissances sur les maladies génétiques en traitements efficaces. C’est aussi notre ambition que ces recherches puissent servir de modèles pour la mise au point de traitement de maladies plus communes.